Epidermolysis bullosa (EB) er navnet på en gruppe smertefulle genetiske hudtilstander som gjør at huden blir svært skjør og river eller får blemmer ved den minste berøring.Navnet kommer fra 'epiderm' - det ytre laget av huden,'lyse' - nedbrytningen av celler og 'bullosa' - blemmer.
Det finnes mange forskjellige typer EB, alle klassifisert under fire hovedtyper som strekker seg fra de mildeste, der bare hender og føtter er påvirket, til de mest alvorlige, som kan ha en ødeleggende effekt på hvilken som helst del av kroppen og forårsake livslang funksjonshemming og smerte. I alvorlige tilfeller kan EB dessverre være dødelig.
EB er ikke smittsomt og kan ikke overføres gjennom kontakt.
Animasjonen vår illustrerer hvordan livet kan være for mennesker som lever med EB, men deler også muligheten som finnes for å radikalt forbedre livskvaliteten gjennom gjenbruk av narkotika.
Innhold:
Hvordan får folk EB?
EB arves gjennom et defekt gen (genmutasjon), noe som betyr at huden ikke kan binde seg sammen, så traumer eller friksjon kan forårsake smertefulle blemmer, som resulterer i åpne sår og arrdannelse. Det kan også påvirke indre foringer og organer.
Hver person har to kopier av hvert gen – en fra hver forelder. Hvert gen består av DNA, som inneholder instruksjonene for å lage essensielle proteiner, hvorav noen binder lagene i huden vår sammen. Genmutasjoner (defekte gener) er permanente endringer i DNA-sekvensen. I EB betyr det defekte genet at det berørte området mangler det essensielle proteinet som er ansvarlig for å binde huden sammen, noe som gjør at den lett brytes fra hverandre.
EB kan være dominant eller recessivt, avhengig av om ett eller begge genene i et par er feil.
Det eller de defekte genene og det manglende proteinet kan oppstå i forskjellige lag i huden, som er det som dikterer type EB.
Ulike typer EB
Det er for tiden mange forskjellige undertyper av EB, med flere gener kjent for å ligge til grunn for disse undertypene. Disse undertypene faller for tiden inn under fire hovedtyper EB identifisert i henhold til plasseringen av det defekte genet og manglende protein i de forskjellige hudlagene.
Klikk nedenfor for å forstå symptomene og egenskapene til hver type.
EB simplex (EBS)
Den vanligste og vanligvis mild-alvorlige formen for EB der det manglende proteinet og skjørheten oppstår i det øvre laget av huden - epidermis. 70 % av alle EB-tilfeller er EB Simplex.
Kan være mild eller alvorlig (dominant eller recessiv). Det manglende proteinet og skjørheten oppstår under basalmembranen i den overfladiske dermis. 25 % av alle EB-tilfeller er dystrofisk EB.
Junctional EB (JEB)
En sjelden moderat-alvorlig form for EB, hvor det manglende proteinet og skjørheten oppstår med strukturen som holder epidermis- og dermislagene sammen - kjellermembranen. 5 % av alle EB-tilfeller er Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Navnet slik på grunn av at det defekte genet er ansvarlig for informasjonen som kreves for å produsere proteinet Kindlin1. Denne typen EB er svært sjelden, men skjørhet kan forekomme på flere nivåer av huden.
Tilbake til toppen
Symptomer på EB
Symptomene kan variere og kan være milde til alvorlige avhengig av type EB. Vanlige symptomer er:
- den minste berøring kan forårsake smertefull riving og blemmer i huden
- tilheling av blemmene kan forårsake smerte, sterk kløe og arrdannelse
- ved milde former for EB kan blemmer hovedsakelig oppstå på hender og føtter som forårsaker problemer med gange og andre daglige aktiviteter
- utbredt blemmer i mer alvorlige tilfeller kan gjøre huden sårbar for infeksjoner og omfattende arrdannelse kan oppstå
- i alvorlige tilfeller kan blemmer oppstå over hele kroppen og til og med på indre organer. Det kan også bety en høyere risiko for å utvikle hudkreft
- hovedutfordringen mennesker med EB møter på daglig basis er smerte og kløe som oppstår som følge av blemmedannelsen.
Hvordan blir EB diagnostisert?
Laboratoriediagnose er avgjørende for å identifisere og lokalisere det defekte genet, som vil bestemme typen EB. Hudprøveanalyse kan gjøres innledningsvis og er ofte det første trinnet med nyfødte babyer. Prenatal testing er også mulig.
Neo-natale team, fastleger, hudleger eller EB spesialisthelseteam vil kunne gi råd om hvilken metode for diagnose som er best egnet i individuelle forhold. Du kan lese mer på ulike metoder for diagnose her.
Hvis du eller et familiemedlem nylig har blitt diagnostisert med EB, kan vi hjelpe deg med å gi deg den støtten du trenger kontakt brukerstøtteteamet vårt.
Dominant og recessiv forklart
EB kan arves enten som dominant (bare én kopi av genet er defekt) eller recessiv (begge kopiene av genet er defekte).
- In dominerende EB, en enkelt kopi av genet arves fra den ene forelderen, noe som betyr at den andre kopien av det samme genet fra den andre forelderen er normal. Forelderen som bærer genet er vanligvis påvirket av tilstanden selv, og det er 50 % sjanse for å overføre det til barn. Dominante EB-typer er vanligvis mildere enn recessive typer.
- Recessiv EB er der to kopier av det samme genet arves – en fra hver forelder. Sjansen for å utvikle recessiv EB er 25 %. Fødselen til et barn med den recessive formen er vanligvis helt uventet siden begge foreldrene kan bære EB-genet uten å vise tilstanden selv. Recessiv EB er vanligvis mer alvorlig.
- EB kan også oppstå gjennom en spontan mutasjon - ingen av foreldrene bærer EB, men genet muterer spontant i hverken sædcellene eller egget før unnfangelsen.
- Sjelden kan en alvorlig form for EB "erverves" som et resultat av autoimmun sykdom, hvor kroppen utvikler antistoffer for å angripe sine egne vevsproteiner.
Tilbake til toppen
Hvordan behandles EB?
Det er foreløpig ingen kjent kur for EB, men det finnes behandlinger som er rettet mot å lindre noen av de svekkende symptomene. Hos DEBRA UK er vårt arbeid fokusert på å finansiere forskning for å finne nye behandlinger og en kur, samt å gi støtte til personer som lever med EB for å forbedre livskvaliteten gjennom forbedret helsevesen, tilgang til informasjon og avlastning. Finn ut mer om behandlingsalternativer, hvordan vi støtter EB-fellesskapet og forskningsprosjekter vi finansierer.
Hvordan er det å leve med EB?
Når du har EB, er mange ting begrenset. Du må tenke på hver eneste ting du gjør. Andre barn trenger ikke å gjøre det.
Fazeel, bor sammen med DEB
Hør fra våre medlemmer om hva EB betyr for dem og hvordan de overvinner de mange utfordringene EB kan bringe.
Hva bør jeg gjøre hvis jeg tror jeg har EB?
Hvis du mistenker at du har noen form for EB, kan du besøke din lokale fastlege, hvis de også tror at du kan ha en form for EB, vil de henvise deg til en av
EB spesialistsentre. Det kliniske teamet ved EB-senteret vil diagnostisere hudtilstanden din og deretter arrangere (med ditt samtykke) genetisk testing for å bekrefte om du har noen form for EB. Hvis EB er bekreftet, vil EB's kliniske team samarbeide med deg for å fastsette en helseplan. Du vil også kunne få tilgang til støtte fra
DEBRA EB Community Support Team.
Ressurser
Tilbake til toppen av siden