Hopp til innhold

Epidermolysis bullosa (EB): symptomer, behandling og omsorg

Hva er EB?

EB er forkortelse for epidermolysis bullosa.

Arvet EB er en gruppe sjeldne og utrolig smertefulle genetiske hudtilstander som får huden til å bli blemmer og rive ved den minste berøring. Med hud så skjør som en sommerfugls vinger, blir EB ofte referert til som 'sommerfuglskinn'.

  • Det antas å påvirke minst 5,000 mennesker i Storbritannia og 500,000 XNUMX over hele verden. Disse tallene kan imidlertid være mye høyere, da de ofte ikke blir diagnostisert. Det finnes for øyeblikket ingen kurer for EB.
  • Det er en genetisk tilstand; du er født med det, selv om det kanskje ikke blir tydelig før senere i livet.
  • Hvilken type EB du har endres ikke senere i livet, og EB er ikke smittsom eller smittsom.

Ervervet EB er kjent som EB acquisita og er en sjelden, alvorlig type EB som er forårsaket av autoimmun sykdom.

 

Innhold:

Hva forårsaker EB?

Hver person har to kopier av hvert gen, en gitt videre fra hver forelder. Et gen er en del av DNA som kontrollerer en del av en celles kjemi – spesielt proteinproduksjon. Hvert gen består av DNA, som inneholder instruksjonene for å lage essensielle proteiner, inkludert de som hjelper til med å binde hudlagene sammen. 

Med personer som har arvet EB, betyr et defekt eller mutert gen som er gått ned gjennom familien, at de berørte områdene av kroppen mangler de essensielle proteinene som er ansvarlige for å binde huden sammen, noe som betyr at huden lett kan bryte sammen med friksjon. 

Et barn, en ung person eller en voksen med EB kan ha arvet det defekte genet fra en forelder som også har EB, eller de kan ha arvet det defekte genet fra begge foreldrene som bare er "bærere", men som ikke har EB selv. Endringen i genet kan også skje ved en tilfeldighet når ingen av foreldrene er bærere, men genet muterer spontant i enten sædcellene eller egget før unnfangelsen.

Også sjelden kan en alvorlig form for EB erverves som et resultat av en autoimmun sykdom, hvor kroppen utvikler antistoffer for å angripe sine egne vevsproteiner.

EB kan arves som enten dominant, der bare én kopi av genet er defekt, eller recessiv, hvor begge kopiene av genet er defekte. Foreldre har 50 % sjanse for å overføre en dominerende form for EB til barnet sitt, mens sjansen for å overføre en recessiv form for EB synker til 25 %. Begge foreldrene kan bære genet uten å vite og vise noen symptomer. 

Det defekte genet og manglende protein kan forekomme i forskjellige lag i huden, som er det som dikterer typen EB.

Finnes det forskjellige typer EB? 

Det antas å være over 30 undertyper av arvelig EB, gruppert i de fire hovedtypene som er oppført nedenfor. Hver type EB identifiseres i henhold til hvilket hudlag som er påvirket av det defekte genet og manglende protein.  

Finn ut mer om de forskjellige typene EB nedenfor.

Dette er den mest vanlig type EB står for 70 % av alle tilfeller. EBS symptomene varierer in alvorlighetsgrad. Med EBS det manglende proteinet og skjørheten oppstår i topp laget av huden kjent som epidermis. 

 

Finn ut mer om EB simplex

Kan være mindre alvorlig eller alvorlig (avhengig av om det er det dominant eller recessiv). Det manglende proteinet og skjørheten forekomme under kjellermembranen, som er et tynt, tett lag som dekker det meste menneskelig vev. 25 % av alle EB-tilfeller er dystrofisk EB. 

 

Finn ut mer om Dystrophic eb

En sjelden form for EB som står for bare 5% av alle tilfeller. JEB-symptomer varierer i alvorlighetsgrad og er forårsaket av a mangler protein i huden. Fragilitet oppstårs medin strukturen som holder epidermis og dermis (det indre laget av de to viktigste lag av hud) sammen – kjellermembranen.

 

Finn ut mer om junctional eb

KEB. En veldig sjelden form for EB (mindre enn 1 % av tilfellene). Oppkalt på grunn av det defekte genet være ansvarlig for informasjonen påkrevd å produsere proteinet Kindlin1. Med KEB, skjørhet kan oppstå på flere nivåer av huden. 

 

Finn ut mer om KINDLER eb

Hvordan blir EB diagnostisert? 

EB vil vanligvis bli diagnostisert hos babyer og små barn når symptomene kan være tydelige fra fødselen.  

Noen typer EB, som EBS, kan imidlertid ikke bli diagnostisert før i voksen alder, og i noen tilfeller kan det hende at de ikke blir diagnostisert i det hele tatt, da helsepersonell ikke alltid kjenner igjen symptomene eller ofte kan feildiagnostisere det som en annen inflammatorisk hudtilstand som f.eks. psoriasis eller atopisk dermatitt (alvorlig eksem). 

Hvis det er mistanke om at barnet ditt har EB, vil det bli henvist til en hudspesialist (hudlege) som kan utføre tester (med ditt samtykke) for å finne ut hvilken type EB og støtteplanen som er nødvendig for å håndtere symptomene. De kan ta en liten prøve av huden (biopsi) for å sende til testing eller diagnostisere gjennom en blodprøve. 

I noen tilfeller, der det er en familiehistorie med EB, kan det være mulig å teste en ufødt baby for EB etter 11. svangerskapsuke. 

Prenatale tester inkluderer fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus. Disse testene kan tilbys hvis du eller partneren din er kjent for å være bærere av det defekte eller skadede genet forbundet med EB og det er en risiko for å få et barn med EB. Dette er ikke en test du trenger å betale for hvis du blir henvist til å ha en. Det er en valgfri test, noen familier kan velge å ha testing for å se om deres ufødte barn er påvirket, andre kan velge å la være. Vanligvis vil fastlegen foreta henvisningen, og kostnadene dekkes av NHS. EB spesialisthelseteam vil diskutere mulighetene for å gi det videre. Familier kan også henvises til genetisk veiledning dersom de ønsker det. 

Hvis testen bekrefter at barnet ditt vil ha EB, vil du bli tilbudt rådgivning og råd gjennom NHS som driver de fire EB-helsesentrene for fremragende forskning i samarbeid med DEBRA UK.  

Hvis du eller et familiemedlem nylig har blitt diagnostisert med EB, kan vi hjelpe deg med å gi deg den støtten du trenger kontakt vårt EB Community Support Team. Du kan kanskje få tilgang til økonomisk hjelp gjennom NHS transporttjeneste  hvis du oppfyller kriteriene og mottar spesifikke fordeler. Alternativt kan du søke DEBRA UK om støttetilskudd.

Hvordan påvirker EB kroppen? 

Symptomene vil variere avhengig av type og alvorlighetsgrad av EB, men hovedutfordringen mennesker med EB møter daglig er smerten og kløen som oppstår på grunn av blemmer. Ved visse typer EB, inkludert EBS, kan blemmer lokaliseres til hender og føtter eller generaliseres over hele kroppen, men ved alvorlige typer EB kan det påvirke hvilken som helst del av kroppen, inkludert slimhinnefôr, som er den fuktige, indre slimhinnen til enkelte organer og kroppshulrom som nese, munn, lunger og mage. Blærer kan også oppstå på øynene og på indre organer, inkludert svelg og spiserør.  

Finn ut mer om hvordan EB påvirker kroppen nedenfor.

  • berøring eller friksjon kan føre til skjæring av huden og blemmer dannes, blemmer er ikke selvbegrensende, så de må skyves regelmessig for å unngå at de forstørres.  
  • helbredelsen av blemmene kan forårsake smerte, sterk kløe og arrdannelse. 
  • ved enkelte typer EB kan blemmer hovedsakelig oppstå på hender og føtter som gir problemer med gange/bevegelighet og andre daglige aktiviteter. 
  • ved alvorlige former for EB kan interne blemmer som inne i munnen gjøre det vanskelig å svelge, og det kan være innsnevring av spiserøret (halsen) og luftveiene som vil kreve medisinsk intervensjon. 
  • utbredt blemmer og sår kan føre til at huden blir infisert hvis den ikke behandles godt. 
  • noen typer EB kan oppleve omfattende arrdannelse, en endring i fargen på huden over tid og en høyere risiko for å utvikle hudkreft.  
  • oppbygging av arrvev kan føre til at fingre og tær smelter sammen, noe som kan kreve medisinsk intervensjon. 
  • EB kan påvirke andre organer i kroppen i tillegg til huden inkludert bein og tarm, det kan også føre til andre medisinske komplikasjoner, inkludert forstoppelse, spesielt for barn på grunn av blemmer rundt bunnen, og fordi det er en bivirkning av noen typer smertestillende midler. EB kan også føre til anemi. Effektene av EB er multisystemiske og i alvorlige typer EB kan bentetthet bli alvorlig påvirket. 

To av de vanligste symptomene forbundet med EB er smerte og kløe. Disse symptomene oppstår på grunn av hyppige og noen ganger omfattende blemmer som kan være tilstede over hele kroppen og internt på grunn av manglende eller unormale protein(er) forårsaket av et defekt eller mutert gen, noe som betyr at huden ikke binder seg sammen som den skal .  

Det finnes foreløpig ingen kurer mot EB men det finnes støttende tiltak/medisiner som skal hjelpe mot smerter og kløe samt andre symptomer. Din EB-helsespesialist vil kunne gi råd om hvilke behandlinger som passer for deg, men nedenfor er en generell oversikt over årsakene og behandlingene for disse to vanlige symptomene.

Det er mange komplekse årsaker til at personer med EB opplever smerte, og å identifisere årsaken er viktig slik at smertereduksjonsråd kan tilbys. Hvis du opplever smerte og trenger støtte, vil spesialteamene på EB-helsetjenesten kunne gi råd og støtte deg med smertebehandling. De DEBRA EB Community Support Team kan også gi deg praktisk og følelsesmessig støtte, inkludert tilskudd for å finansiere gjenstander som kan hjelpe mot smerte og kløe.  

Vanlige årsaker til smerte med EB inkluderer: 

  • blemmer / blemmetilheling. 
  • områder med hudtap og åpne sår. 
  • lesjoner (et område med unormalt eller skadet vev) på slimhinner, som er vev som skiller ut slim og linjer hulrom og organer, disse inkluderer munnen, øyelokkene, magen og hornhinnen (fremre del av øyet). 
  • infeksjoner. 
  • indre blemmer. 
  • traumer på huden som en gnidning eller smell. 
  • overoppheting. 
  • ukjente årsaker eller komplikasjoner som ikke er relatert til huden. 
  • påføring av feil bandasjer eller aktuelle behandlinger.  
  • bandasjeskift. 
  • følsomhet for produkter som vaskemidler og deodoranter. 
  • klesmaterialer. 

Når du vet hvorfor du opplever smerte (selv om det er ukjente årsaker), kan du samarbeide med EB-helsespesialisten din om en smertereduksjonsplan. Under er noen generelle tips for å minimere smerte for personer som lever med EB, men det som fungerer for en person fungerer kanskje ikke for en annen, så du bør alltid søke råd fra EB-helsespesialisten din for din individuelle situasjon. 

Kløe er en ubehagelig følelse som provoserer riper. For personer som lever med EB, kan kløe være svært smertefullt. Skraping kan være vanskelig å motstå og kan forårsake ytterligere hudtraumer og føre til nedbrytning av sår som nesten er grodd. Kløing kan også føre til en betennelsesreaksjon, som ytterligere styrker kløefølelsen. 

Vanlige årsaker til kløe hos pasienter med EB 

  • helbredende blemmer.  
  • tørr hud. 
  • overoppheting. 
  • betennelse. 
  • vedvarende hudskade på grunn av gjenopptreden av blemmer i samme område.  
  • noen opiater/opioider (smertestillende medisiner) kan øke kløe. 
  • følsomhet for produkter som vaskemiddel, deodoranter og andre produkter som møter huden. 
  • stress kan øke kløe – se nyttige linker for informasjon og ressurser for å hjelpe deg med å håndtere stress. 
  • anemi som kan være en bivirkning av EB som resulterer i kløe. 
  • ukjent, eller en kombinasjon av årsaker. 

I de mest alvorlige tilfellene kan EB være svært synlig og kan påvirke flere områder av kroppen, men i andre tilfeller, for eksempel EB Simplex, som står for 70 % av alle EB-tilfeller, kan det være mindre synlig og påvirke bare visse områder av kroppen som føtter. EB kan også være en dynamisk funksjonshemming som betyr at effekten av tilstanden på personen kan endres. For eksempel kan en person med EB aldri trenge mobilitetsstøtte og vil i stedet gjøre de nødvendige justeringene for å hjelpe til med å håndtere eller forhindre symptomene sine, men en annen person med EB kan ha behov for mobilitetshjelp av og til, og for en annen kan de ha et hyppig behov for mobilitetsstøtte.

Våre medlemmer har fortalt oss at EB kan føles som en skjult funksjonshemming som kan skape ekstra utfordringer fordi EB, i alle dens former, kan være vanskelig å leve med både fysisk og mentalt uten å måtte stilles spørsmål eller få følelsen av at du må forklare hva det er. Derfor er det viktig at flere kjenner og forstår EB.

 

Finn ut mer om EB som en skjult funksjonshemming

Finnes det spesialist EB helsetjenester? 

DEBRA UK samarbeider med NHS for å levere en forbedret EB-helsetjeneste som er avgjørende for mennesker som lever med alle typer EB, da den tar sikte på å redusere risikoen for ytterligere hudskade og komplikasjoner, og kontrollere symptomer som smerte og kløe. 

Det er fire utpekte EB-helsesenter for fortreffelighet i Storbritannia som gir ekspertspesialist EB helsetjenester og støtte, samt andre sykehussteder og vanlige klinikker som har som mål å tilby EB-tjenester til folk uansett hvor de befinner seg. Team bestående av DEBRA EB Community Support Managers, konsulenter, EB-ledere, sykepleiere og annet spesialisert helsepersonell vil jobbe sammen for å finne en symptombehandlingsplan som er best for deg, barnet ditt eller personen du har omsorg for.

Noen familier med EB kan velge å videreformidle informasjon og råd til yngre generasjoner for å hjelpe dem med å takle symptomene, spesielt hvis de ikke har vært i stand til å få en diagnose eller den støtten de trenger gjennom fastlegen. Dette er helt forståelig, men du kan være trygg på at spesialist EB-helsetjenesten tilgjengelig gjennom NHS også er der for deg. Tjenesten er der for å støtte hele EB-samfunnet, mennesker i alle aldre som lever med alle typer EB.  

Vi anbefaler at du også kontakter oss da vi kan hjelpe deg med å bli henvist til EB helsespesialister slik at du kan få siste råd og informasjon om lokale støttetjenester. Eller hvis du foretrekker å ikke bli henvist, kan vi støtte deg på andre måter. Det er imidlertid viktig å sørge for at du er kjent for spesialisttjenester, da det bidrar til å fremme EB-behandlinger. Vi har en mal for henvisningsbrev som du kan bruke ved behov for å gi til fastlegen din når du ber om henvisning. Vennligst kontakt oss for mer informasjon.

For å få tilgang til EB-spesialisthelsetjenester gjennom NHS krever normalt en henvisning. Hvis du tror du har en form for EB kan du oppsøke fastlegen din, hvis de også mistenker at du kan ha EB kan de henvise deg til et av EB-sentrene hvor en hudspesialist (hudlege) kan ta en biopsi for å sende etter tester eller utfører blodprøver, og når de er under spesialistteamet vil de samarbeide med deg for å gi den beste omsorgen for barnet ditt. 

For å støtte fastlegen din med å identifisere om du har EB eller ikke, og for å sikre at de henviser deg til riktig EB-spesialisthelsesenter, kan vårt EB Community Support Team gi deg et brev som du kan dele med din fastlege. For å be om en kontakt oss.

Når du er offisielt diagnostisert med EB, vennligst søk til bli medlem av DEBRA UK slik at du kan dra nytte av den gratis informasjonen, ressursene og støtten vi tilbyr til alle i Storbritannia som lever med eller er direkte berørt av EB.

Du kan finne kontaktinformasjon for de fire EB-helsesentrene for fortreffelighet oppført nedenfor, samt de andre sykehus hvor EB-spesialister er ligger. Hvis du ønsker hjelp til å kontakte et EB-helseteam eller hvis du har spørsmål om EB helsetjenester, kontakt oss.

Spesialiserte EB-helseteam for barn og unge er basert på Birmingham Women's and Children's Hospital, Great Ormond Street Hospital i London og Glasgow Royal Hospital for Children.  

 

Birmingham kvinne- og barnesykehus 

Informasjon om hvordan komme seg til sykehuset.

Kontaktinformasjon: 

  • Ring – 0121 333 8757 eller 0121 333 8224 (nevn at barnet har EB) 
  • E-post – eb.team@nhs.net 

 

Great Ormond Street Hospital 

Informasjon om hvordan komme seg til sykehuset.

Kontaktinformasjon: 

  • Ring – 0207 829 7808 (EB-team) eller 0207 405 9200 (hovedsentralbord) 
  • E-post - eb.nurses@gosh.nhs.uk  

 

Glasgow Royal Hospital for Children 

Informasjon om hvordan komme seg til sykehuset.

Kontaktinformasjon: 

 

Sharon Fisher – EB pediatrisk klinisk sykepleier 

 

Kirsty Walker – Dermatologisykepleier 

 

Dr Catherine Drury – Hudkonsulent  

  • Ring – 0141 451 6596  

 

Hoved sentralbord 

  • Ring – 0141 201 0000  

Spesialist EB-helseteam for voksne er basert på Solihull Hospital, Guys & St.Thomas' Hospital i London og Glasgow Royal Infirmary.

 

Solihull sykehus 

Informasjon om hvordan du kommer deg til sykehuset

Kontaktinformasjon: 

  • Ring – 0121 424 5232 eller 0121 424 2000 (hovedsentralbord)  

 

Gutter og St. Thomas' Hospital  

Helseteamet for voksne EB ved Guys & St.Thomas' Hospital er basert på Rare Diseases Centre: 

Senter for sjeldne sykdommer, 1. etasje, sørfløyen, St Thomas' Hospital, Westminster Bridge Road, London, SE1 7EH 

Informasjon om hvordan du kommer deg til sykehuset

 

Kontaktinformasjon: 

 

Glasgow Royal Infirmary 

Informasjon om hvordan komme seg til sykehuset

Kontaktinformasjon: 

Maria Avarl – EB Voksen klinisk sykepleierspesialist 

 

Dr Catherine Drury – Hudkonsulent  

  • Ring – 0141 201 6454  

 

Susan Herron – EB Business Support Assistant  

  • Ring – 0141 201 6447  

 

Sentralbord (A&E) 

  • Ring – 0141 414 6528 

Hvordan behandles EB? 

Det finnes ingen kurer for EB, men det finnes behandlinger tilgjengelig som tar sikte på å forbedre livskvaliteten ved å håndtere symptomene best mulig. 

I denne delen finner du mer informasjon og råd om behandlinger og håndtering av symptomene på EB.  

For de fleste som lever med EB, eller pleier noen med EB, er sårbehandling en stor del av hverdagen. Å vite hvordan man håndterer blemmer og forskjellige sårtyper, behandler smerte og kløe, forebygger og behandler infeksjoner og når man skal søke medisinsk råd er alt avgjørende i EB sårpleie. 

Det finnes en rekke støtte for å hjelpe enkeltpersoner og familier med å takle utfordringene ved å leve med EB, inkludert EB helsesentre for fortreffelighet hvor pasienter som bor i en av de fire nasjonene kan henvises til vanlig helsehjelp og støtte. EB-helsespesialistene i disse sentrene, hvorav noen er delfinansiert av DEBRA UK, er svært kunnskapsrike og erfarne i hvordan man tar vare på huden, inkludert hvordan man lanserer blemmer og hvilke behandlinger som er tilgjengelige for å lindre symptomer. Du kan be om å bli henvist et av sentrene gjennom fastlegen din. Hvis fastlegen din er usikker på å henvise deg eller du er usikker på hva du skal be om, vennligst kontakt vårt EB Community Support Team som vil kunne hjelpe deg og kan gi en brevmal for å dele med fastlegen din. 

Nedenfor kan du finne informasjon som hjelper deg med å ta vare på blemmer og minimere hudskader, sammen med lenker til andre nyttige ressurser. 

En viktig del av enhver behandlingsplan for personer som lever med EB er å forhindre traumer eller friksjon mot huden for å redusere hyppigheten av blemmer og derfor redusere smerte, kløe og arrdannelse. Alles erfaring med EB er litt forskjellig og rådene vil variere avhengig av alvorlighetsgraden og typen EB. Det anbefales derfor at du søker støtte fra en EB-helsespesialist for dine individuelle forhold, men som en veiledning anbefales det å: 

  • minimer å gå lange avstander og prøv å redde huden/føttene dine for viktige reiser der det er mulig. 
  • prøv å unngå støt og riper og prøv å unngå å gni huden – foreldre må kanskje tilpasse hvordan de løfter babyer og barn. 
  • prøv å finne komfortable klær som ikke gnis mot huden og hvor du kan, unngå store sømmer, der det er mulig, bruk naturlige glatte fibre som silke, bambus og bomull, da dette kan bidra til å redusere irritasjon. 
  • hold huden så kjølig som mulig. 
  • velg behagelig fottøy som ikke har harde sømmer inni. Finn ut mer i fottøy guide.
  • bruk hjelpemidler og tilpasninger som er foreslått av helsepersonellet ditt, som kan være enkle løsninger som innleggssåler eller sittekrakk, eller mobilitetshjelpemidler som rullestol eller håndtak på badet. Spør alltid EB-spesialisten din, da noe utstyr eller mobilitetshjelpemidler kanskje ikke passer for din EB. 
  • be andre om å ta hensyn til dine behov. 

Personer som lever med EB beskriver ofte smerten fra hudskaden deres som tredjegradsforbrenninger, og i noen tilfeller kan det være dypt tap av hud over store områder. Spesiell forsiktighet er nødvendig for å begrense smerte, kløe og andre symptomer forbundet med blemmer. Hvis du ikke er sikker på hvordan du skal ta vare på huden din, eller den til noen du har omsorg for, må du alltid henvise til en spesialist. Du kan finne kontaktinformasjon for spesialistsentrene samt hva du skal gjøre i en nødssituasjon her..

De DEBRA EB Community Support Team kan også gi praktiske råd, inkludert å kjenne til rettighetene dine og pliktene til utdanningstilbydere og arbeidsgivere for å sikre at smertelindring kan gis til riktig tid. Å snakke med de rundt deg om EB kan også hjelpe deg med å takle de fysiske og psykiske helseutfordringene ved å leve med EB.  

For å kunne håndtere symptomene på EB trenger du visse produkter og forsyninger. Hva du trenger vil avhenge av typen og alvorlighetsgraden av din EB, og EB-helsespesialisten din vil kunne gi deg råd, men nedenfor er en indikasjon på utstyret og rekvisitaene du sannsynligvis trenger: 

  • Saks. Skarpe saks vil være nødvendig for å klippe og trimme bandasjer, vanlige sakser fungerer også for å kutte bandasjer. Sørg for å rengjøre og desinfisere saks etter hver bruk. 
  • Sårbandasjer. Det finnes et bredt spekter av bandasjer tilgjengelig for ulike typer EB, og din EB-helsespesialist vil kunne gi deg råd om de best egnede bandasjene for deg eller personen du bryr deg om. I alle tilfeller er det viktig å bruke ikke-klebende bandasjer som ikke fester seg til huden for å minimere ytterligere skade. 
  • Bandasjer. Bandasjer kan være nødvendig for å sikre at bandasjene holder seg på plass, fordi hvis bandasjer glir, kan de rive den skjøre huden eller føre til at sårene fester seg til klær eller sengetøy. En retensjonsbandasje kan bidra til at bandasjene holder seg på plass.  
  • fuktighetskremer. Kløe kan være et stort problem ved alle former for EB. Etter hvert som sår gror, eller når infeksjoner blusser opp, kan kløe bli plagsom, men å holde huden godt fuktet kan virkelig hjelpe. 
  • Antimikrobielle rensemidler. Det er en risiko for infeksjon med alle typer EB på grunn av ofte store områder med åpne sår, og derfor er antimikrobielle rensemidler, fuktighetskremer og aktuelle behandlinger ofte nødvendig for å redusere denne risikoen. En lokal behandling er en medisin som påføres et bestemt sted på kroppen med målet at den behandler vevet den har blitt påført uten signifikante effekter på andre steder. 

Det er spesialistleverandører som kan levere varer som disse direkte hjem til deg, og mange apotek som tilbyr reseptutlevering, så sjekk med ditt lokale apotek. En av disse leverandørene er Bullen Healthcare som har lang erfaring med å støtte EB-fellesskapet. De har konsekvent et stort lager av produkter og rekvisita som vanligvis foreskrives til personer som bor med EB, og har til og med opprettet et dedikert team for å hjelpe med alle EB-spørsmål og bestillinger. For å finne ut mer om å få tilgang til medisinsk utstyr og å få riktig reseptbelagte medisiner, vennligst kontakt DEBRA EB Community Support Team.

Selv om du kanskje kan minimere risikoen for hudtraumer, er blemmer uunngåelige og noen ganger spontane, og dukker opp uten noen åpenbar årsak. Blærer er heller ikke selvbegrensende og kan bli større hvis de blir stående alene. Større blemmer = større sår, og derfor er håndtering av blemmer en viktig del av hudpleierutinen din, og det er viktig å stikke dem så snart som mulig. Vennligst se ressursdelen (LINK TIL 'RESURSER') for mer informasjon om hudpleie. 

Målet er å forhindre at blemmen blir større ved å drenere av eventuell væske, etterlate en åpning som er stor nok til å stoppe blemmens gjenforsegling og omforming, samtidig som den beskytter den rå huden under. 

Nedenfor er noen tips for å hjelpe deg med å håndtere blemmer:  

  1. Stikk eller "sprette" blemmer med en hypodermisk nål for å tillate drenering av blemmevæske. Dette forhindrer blemmen i å forstørre og skape et større ubehandlet område med skadet hud. 
  2. Bruk en steril nål – størrelsen er viktig, så snakk med helsepersonell for å forsikre deg om at du bruker riktig størrelse. Du kan spørre fastlegen eller EB-spesialistsenteret om forsyning av sterile nåler. Vær oppmerksom på at du trenger en skarpe boks og en innsamlingstjeneste for avhending av nåler. Informasjon om kasting av nåler.
  3. Lanser på det laveste punktet av blemmen slik at tyngdekraften kan hjelpe til med å drenere væske bort. 
  4. Trykk forsiktig med et gasbind eller en ren klut for å hjelpe til med væskedrenering – noen foretrekker å bruke en ren sprøyte for å fjerne væske. 
  5. La taket på blemmen være intakt for å beskytte den rå huden under og redusere muligheten for infeksjon. 
  6. Fjern all død hud eller rusk fra blemmen, mens du lar taket på blemmen være intakt – dupp ikke gni for å begrense hudskader. 
  7. Hvis en del av den rå huden under blir eksponert som et åpent sår, kan det være lurt å kle det området med non-stick bandasjer anbefalt av helsepersonell. Ikke bruk vanlig klebrig plaster da disse kan forårsake ytterligere skade på huden. Hvis et klebrig plaster er brukt ved en feil, finnes det produkter for fjerning av lim, inkludert spray og våtservietter som kan bidra til å begrense skader på huden, disse kan være tilgjengelige for deg på resept gjennom fastlegen din eller via apotek. Det kan også være nyttig å gi disse produktene til barnets skole, barnepasser, eller å ha med deg rundt for bruk ved avtaler, for eksempel når du gir blod. 
  8. Det kan være nyttig å holde såret fuktig da tørrhet kan gjøre kløe verre. Det finnes kremer tilgjengelig for å hjelpe med dette. 

Helseteamet ditt hjelper deg med å gi deg råd om blemmepleie og kan anbefale bandasjer og produkter som passer for din hud og type EB. 

Blærer kan også oppstå internt - i munnen, analområdet og andre slimhinner (nese, munn, lunger mage), som kan være plagsomt. Manglende proteiner som gir huden sin styrke, kommer til uttrykk i forskjellige vev i kroppen, inkludert membranen som dekker øyet og vevet i munnen og spiserøret. Snakk med EB-helseteamet ditt for å få støtte om hvordan du kan behandle disse typene blemmer. 

I mange tilfeller, når en blemme først er lansert, vil den leges og ikke lenger forårsake smerte, men noen mennesker kan fortsatt oppleve smerte og kløe uten tilstedeværelse av blemmer.  

Et hudområde som har fått blemmer kan bli enda mer skjørt, spesielt etter at det oppstår blemmer igjen i det samme området. 

Noen ganger gror ikke et sår, eller gror, men bryter så ned igjen, noe som kan være smertefullt, og det kan gjøre såret mer utsatt for infeksjon. Dette er kjent som et kronisk sår. I disse situasjonene, snakk med EB-helsespesialisten din for å finne ut hvorfor såret ikke gror, slik at de kan hjelpe, for eksempel ved å foreslå en alternativ type bandasje, ved å bruke en krem ​​eller dressing med anti-sopp/antibakteriell. egenskaper, eller ved å foreskrive noe for å fjerne infeksjonen. Det er også andre faktorer som kan påvirke hvor godt sårene dine gror, inkludert ernæring, søvn og reduksjon av stress. Ta kontakt med din EB-helsespesialist eller DEBRA EB Community Support Team for velværestøtte. 

De hyppige bandasjeskiftene som kreves for å håndtere EB kan være ekstremt plagsomme og smertefulle, men de er en livslang og viktig del av vanlig, noen ganger daglig hudpleie, sår- og blemmerbehandling. 

Blærer bør lanseres så snart som mulig for å forhindre at de forårsaker ytterligere smerte og skade. 

Tiden det tar å fullføre bandasjeskift kan variere mye, men for optimal smertereduksjon anbefales det å gjennomføre bandasjeskift på kortest mulig tid. Det finnes forskjellige bandasjer tilgjengelig, og det er viktig å sørge for at du har de mest passende bandasjene, f.eks. trenger alvorlig berørte nyfødte minimal håndtering og kan kreve bandasjer som kan forbli på plass i flere dager.  

Ikke-klebende bandasjer er avgjørende for å redusere ytterligere skade og smerte. Hvis en selvklebende bandasje påføres ved en feil, finnes det produkter for fjerning av lim tilgjengelig for deg på resept gjennom fastlegen din eller via apotek. Silikonbaserte dressinger er ofte lettere å påføre og fjerne enn tradisjonelle, mer klissete dressinger. Ditt EB-spesialisthelseteam vil være best egnet til å gi råd. 

EB-spesialisthelseteamene ved EB Healthcare Centres of Excellence har omfattende ekspertise innen sårbehandling og vil kunne gi råd om riktig behandlingsplan for deg. Ta kontakt med din EB-helsespesialist, eller hvis du ikke har tilgang til en spesialist, kan DEBRA EB Community Support Team hjelpe deg med en henvisning. 

Det kan være svært vanskelig å håndtere smerte forbundet med sår og blemmer i huden forårsaket av EB, men det er forskjellige alternativer for smertelindring avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene som oppleves og den tilhørende smerten, disse inkluderer kremer, geler og oral medisiner. 

For visse typer EB, for eksempel EBS, kan reseptfrie smertestillende midler gi lindring, men vær oppmerksom på at barn under 16 år aldri bør gis aspirin, da det er en liten risiko for at det kan utløse en alvorlig tilstand som kalles Reyes syndrom , er dette anbefalt av NHS. 

Sterkere alternativer for smertebehandling kan også være tilgjengelige via din EB-helsespesialist på resept, inkludert morfin, som ofte brukes før bandasjeskift, og oral sukroseoppløsning for spedbarn, der små mengder søte oppløsninger (oral sukrose) plasseres på tungen for å redusere prosedyresmerter. Dette har vist seg å være gunstig før og under prosedyrer hos nyfødte babyer. 

Diskuter bruken av smertestillende midler, også reseptfrie med din EB-spesialist. 

Å redusere tiden det tar å gjøre bandasjeskift, for eksempel ved å bruke maler for å kutte bandasjer på forhånd, reduserer tiden den enkelte opplever plager og bidrar til å redusere smerten.  

Noen mennesker som lever med EB opplever at det å gjøre ting de liker, for eksempel å høre på musikk, tilbringe tid med andre, være ute, spille spill eller se på TV, gir en nyttig distraksjon. Å bruke mindfulness og pusteteknikker blant andre velværeintervensjoner kan også være nyttig. Helseteamene ved EB-spesialistsentrene har lang erfaring med smertebehandling og kan støtte deg, uansett hvor mild eller alvorlig smerten din er, med smertebehandlingsteknikker eller en kriseplan. 

De nyttige lenkene delen inneholder lenker til organisasjoner som tilbyr støtte på smertebehandlingsteknikker.  

Du kan også få tilgang til tips og råd om håndtere kroniske smerter på NHS-nettstedet.

Åpne sår eller rå hud kan bli infisert som deretter krever akutt behandling for å forhindre ytterligere smerte og skade. Mange infeksjoner kan forebygges med grundig håndvask, og rent utstyr er avgjørende når du prikker blemmer og skifter bandasjer. 

Følgende kan indikere tilstedeværelsen av en infeksjon. 

Hvis du opplever noen av disse symptomene, eller du er bekymret for at sårene dine kan være infisert, bør du søke en medisinsk vurdering ansikt til ansikt med din lokale fastlege eller helsepersonell. 

  • rødhet og varme rundt hudområdet. 
  • området med hud som lekker puss eller vannaktig utflod. 
  • skorpedannelse på overflaten av såret. 
  • et sår som ikke gror. 
  • en rød strek eller linje som sprer seg bort fra en blemme, eller en samling av blemmer (kan være vanskeligere å se på svart eller brun hud). 
  • en høy temperatur (feber) på 38C (100.4F) eller høyere. 
  • en uvanlig lukt. 
  • økt smerte. 

Ved første tegn på infeksjon, vennligst kontakt din fastlege eller helsepersonell som vil kunne gi en passende behandling som kan omfatte antiseptiske kremer, antibiotika, geler eller spesialistbandasjer. 

For langsiktig støtte og for å hjelpe sårheling kan du kanskje øke immuniteten din via ernæring og kosttilskudd. Snakk med EB-helsespesialisten din for å diskutere den beste ernæringsplanen for deg også besøk vår diett- og ernæringsseksjon for deilige oppskrifter fra våre EB-spesialiserte kostholdseksperter og medlemmer, fulle av sunne ingredienser for å gi høye proteiner, næringsrike og, for noen typer EB, kaloririke måltider, puddinger eller snacks.

God hudpleie er viktig for å redusere kløe. Selv om trangen til å klø kan være vanskelig å motstå, synes noen mennesker å klappe området forsiktig med en kjølig fuktig klut, eller å ta et kjølig bad gir en viss lindring. Hvis alvorlighetsgraden av kløe nødvendiggjør det, er det tilgjengelige medisiner som aktuelle kremer og salver for å redusere kløe. 

Å sikre at du er hydrert, unngå overoppheting og være oppmerksom på produktene som kommer i kontakt med huden din, vil også hjelpe. 

Avspennings-, puste- og mindfulness-teknikker kan også gi lindring, ofte i kombinasjon med medisinske og andre atferdsbehandlinger. Ulike løsninger fungerer for forskjellige mennesker, så det er best å diskutere dine individuelle behov med din EB-helsespesialist. 

Mer informasjon og tips om hvordan du behandler kløende hud.

EB-sår og blemmer kan gro med et arr. Arrdannelse er en del av kroppens naturlige helbredelsesprosess når vev er skadet og kan være mildt, overfladisk og forbigående, eller omfattende og permanent. Generelt, jo mer arrvev det er, jo mer skjørt kan området være. Polstring for disse sårbare hudområdene kan bidra til å begrense og bremse ytterligere skade. 

Omfattende arrdannelse kan føre til komplikasjoner som kan kreve kirurgi, din EB helsespesialist vil diskutere med deg hvilke behandlingsalternativer som er tilgjengelige. 

Hvis du har noen bekymringer om arrdannelse eller trenger støtte, har EB-spesialisthelseteamene lang erfaring på dette området og kan diskutere bekymringene dine sammen med eventuell emosjonell støtte du måtte trenge. 

Stress og mangel på søvn kan være negativt innvirkning sårheling og evnen til å håndtere smerte. Imidlertid kan disse symptomene forbedres gjennom stressmestringsteknikker, kosttilskudd, medisiner, meditasjon, oppmerksomhet og andre velværeintervensjoner. Ditt EB-helseteam vil kunne hjelpe deg med å finne den riktige behandlingen for deg, du kan også få tilgang ekstra ressurser her eller besøk her. for mer informasjon. 

Å leve med EB kan være vanskelig, men det DEBRA EB Community Support Team er her for alle som lever med eller er direkte berørt av alle typer arvet og ervervet EB. Teamet kan tilby emosjonell, praktisk og økonomisk informasjon og støtte i alle faser av livet. 

Bli medlem av DEBRA UK som medlem er helt gratis, og medlemskap gir deg tilgang til alle tjenestene som tilbys av DEBRA EB Community Support Team, pluss andre flotte fordeler, inkludert skreddersydde arrangementer, hvor du kan komme i kontakt med medlemmer av EB-fellesskapet personlig eller online, rabattert ferie pauser, advokatvirksomhet og økonomisk ekspertinformasjon, støtte og tilskudd. 

Medlemskap gir deg også en stemme og mulighet til å forme det vi gjør; forskningsprosjektene vi investerer i, og tjenestene vi tilbyr for hele EB-samfunnet. Også ved ganske enkelt å bli medlem som medlem vil du utgjøre en forskjell fordi jo flere medlemmer vi har, jo mer data har vi, noe som er avgjørende for å støtte EBs forskningsprogram, og flere medlemmer gir oss en høyere stemme for å bidra til lobbyvirksomhet mot regjeringen, NHS og andre organisasjoner for støtten som trengs for å forbedre tjenestene til fordel for hele EB-samfunnet. 

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) 

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) er den sjeldneste typen EB og er klassifisert som en autoimmun sykdom, som er der immunsystemet begynner å angripe sunt kroppsvev. Det er ikke kjent nøyaktig hva som forårsaker dette. 

EBA forårsaker hudskjørhet som de andre typene EB, men mens de fire hovedtypene EB er genetiske tilstander forårsaket av defekte eller muterte gener, er EBA en ervervet type EB. 

Som med de andre typene EB, kan EBA også påvirke munnen, halsen og fordøyelseskanalen. Imidlertid, i motsetning til noen av de andre typene EB, vises EBA-symptomer vanligvis ikke før senere i livet; det rammer vanligvis personer over 40 år. 

Den spesifikke årsaken til EBA er ukjent, men det antas at immunproteiner (proteiner i kroppen som er en del av immunsystemet) feilaktig angriper sunt kollagen – hudproteinet som binder huden sammen. Så, faktisk begynner kroppen å angripe sitt eget sunne vev, og det forårsaker blemmer i huden og de indre slimhinnene i organene.   

EBA har en tendens til å være mer vanlig hos personer med andre autoimmune sykdommer som Crohns og Lupus. 

Forskere har identifisert 3 forskjellige typer EBA:   

  • Generalisert inflammatorisk EBA- utbredt blemmer, rødhet og kløe, tilheling med minimal arrdannelse.  
  • Slimhinneinflammatorisk EBA- blemmer på slimhinnen (et område av kroppen dekket med en membran som munn, svelg, øyne og mage) med mulig betydelig arrdannelse.  
  • Klassisk eller ikke-inflammatorisk EBA– forårsaker hudblemmer hovedsakelig på hender, knær, knoker, albuer, ankler og slimhinneområder. Arrdannelse kan oppstå eller det kan dannes hvite flekker (milia).  

Symptomene på EBA kan være som symptomene på andre typer EB og kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til moderat. Vanlige symptomer kan inkludere blemmer på hender, knær, knoker, albuer og ankler.  

Effekten av å ha EBA bestemmes i stor grad av eventuelle underliggende eller assosierte helsetilstander, og som med andre typer EB, en rekkebehandlinger er tilgjengelige for å lindre symptomene. 

Som med EB, er det for tiden ingen kurer for EBA, men det finnes behandlinger for å lindre symptomer som smerte og kløe. 

Å sikre riktig sårpleie og opprettholde optimal ernæring er enormt viktig for å minimere risikoen for komplikasjoner. 

EBA kan også behandles med bruk av immundempende medisiner, som er designet for å hemme eller redusere intensiteten av immunresponsen i kroppen, og antiinflammatoriske midler.  

Det er også eksempler på medikamentelle behandlinger som hevder å ha hatt en viss suksess med lindre symptomene på EBA.

Fastleger kan henvise pasienter med EBA til en hudlege eller til en autoimmunklinikk for å finne en passende behandlingsplan. 

Hvis du, ditt familiemedlem eller noen du har omsorg for har blitt diagnostisert med EBA, kan du også kontakte DEBRA EB Community Support Team for ytterligere støtte. Teamet vårt er her for å støtte hele EB-fellesskapet i Storbritannia, inkludert folk som bor med eller

Hva skal jeg gjøre hvis jeg tror jeg ha EB?

Hvis du mistenker at du har noen form for EB, kan du besøke din lokale fastlege, hvis de også tror at du kan ha en form for EB, vil de henvise deg til en av EB spesialistsentre. Det kliniske teamet ved EB-senteret vil diagnostisere hudtilstanden din og deretter arrangere (med ditt samtykke) genetisk testing for å bekrefte om du har noen form for EB. Hvis EB er bekreftet, vil det kliniske teamet til EB samarbeide med deg bestemme en helseplan. Du vil også kunne få tilgang til støtte fra DEBRA EB Community Support Team.