Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
Junksjonell EB (JEB) er en av fire hovedtyper av epidermolysis bullosa (EB), en smertefull genetisk tilstand som forårsaker at huden rives eller får blemmer ved den minste berøring. De fire hovedtypene av EB er forårsaket av genmutasjoner, som resulterer i defekte eller manglende proteiner i forskjellige lag av huden og noen ganger indre organer.
JEB er en sjelden moderat-alvorlig form for EB som påvirker basalmembranen, som er strukturen som holder epidermis (ytre) og dermis-lagene sammen, noe som betyr at huden lett brytes fra hverandre og forårsaker blemmer.
Om junctional EB (JEB)
Hver person har to kopier av hvert gen, genmutasjonen som forårsaker EB kan være i ett eller begge genene i et par. Imidlertid er JEB recessivt arvet, noe som betyr at begge genene i et par – ett fra hver forelder – påvirkes.
Recessiv EB er vanligvis mer alvorlig enn dominerende typer og kan komme som et fullstendig sjokk da foreldrene kan være bærere uten å vise symptomer selv. 5 % av alle EB-saker er JEB.
Finn ut mer om forskjellen mellom dominant og recessiv EB.
Det er to hovedundertyper av JEB med forskjellige symptomer og utfall. Vanligvis er blemmer tydelig ved fødselen eller kort tid etter og kan påvirke hele kroppen.
- Mellom JEB (tidligere kjent som JEB Generalized Intermediate eller Non-Herlitz JEB). Dette er den mindre alvorlige formen av de to der blemmer kan være begrenset til hender, albuer og føtter. Alopecia (hårtap), misdannede finger- og tånegler og uregelmessig tannemalje kan være tydelig. En normal levetid er mulig og en rekke behandlinger er tilgjengelig for å hjelpe mot smerter og kløe.
- Alvorlig JEB (tidligere kjent som JEB Generalized Severe eller Herlitz JEB) kan være svært alvorlig og er ofte dødelig i spedbarnsalderen på grunn av komplikasjoner som oppstår fra slike alvorlige blemmer over hele kroppen og indre organer, noe som gjør det vanskelig for spedbarn å mate og fordøye mat.
Det finnes for øyeblikket ingen kur for EB, men arbeidet vårt hos DEBRA har som mål å endre dette. Det finnes imidlertid behandlinger som hjelper med å håndtere smerte og kløe . Vi finansierer forskningsprosjekter som tar sikte på å finne ytterligere behandlinger samt en kur, og vårt EB Community Support Team er forpliktet til å hjelpe pasienter og familier med å håndtere utfordringene som EB medfører.
Hvis du eller et familiemedlem har fått diagnosen JEB, kan du kontakte vårt støtteteam for ytterligere støtte. Teamet vårt har som mål å støtte hele EB-fellesskapet, uavhengig av type eller alvorlighetsgrad, og vi tilbyr en rekke praktiske, emosjonelle og økonomiske støttealternativer.
Hvis du har JEB, kan du bruke «Jeg har JEB»-kortet vårt. Dette gjør det enkelt å dele viktig informasjon om din EB-type med folk, for eksempel helsepersonell hvis du skal til en time.
Det finnes en digital versjon av kortet som du kan laste ned her og lagre som et bilde på telefonen din.
Hvis du ønsker en versjon av kortet med bagasjelapp, kan du ta kontakt med medlemsteamet vårt for å be om en.