Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
EB simplex (EBS) er en av fire hovedtyper av epidermolysis bullosa (EB), en smertefull genetisk hudtilstand som får huden til å rive eller få blemmer ved den minste berøring. De fire hovedtyper av EB er forårsaket av genmutasjoner, som resulterer i feil eller manglende proteiner i forskjellige lag av huden og noen ganger indre organer.
EBS er den vanligste og generelt mindre alvorlige formen for EB der det manglende proteinet, som vanligvis vil bidra til å binde huden sammen, oppstår i det øvre laget av huden – epidermis. Omtrent 70 % av personer med EB har EBS.
Les vår EBS-effektrapport for å finne ut mer om de ulike måtene vi støtter medlemmer med EBS på.
«For meg som har EB Simplex, påvirker det mest hendene og føttene mine, så huden deler seg bare og får blemmer veldig lett, så noen ganger må jeg bruke rullestolen fordi jeg bare ikke kan ta på meg sokker eller stå opp eller gjøre noe ."
Heather
Bor med EB simplex (EBS)
Om EB simplex
Hver person har to kopier av hvert gen, genmutasjonen som forårsaker EB kan være i ett eller begge genene i et par. Imidlertid arves EBS vanligvis dominant, noe som betyr at bare ett av genene i et par er påvirket.
Dominerende typer EB er vanligvis mindre alvorlige enn recessive, derfor er EBS vanligvis mindre alvorlig enn andre typer, selv om det er noen sjeldne recessive former for EBS.
Finn ut mer om forskjellen mellom dominant og recessiv EB.
DEBRA International, det sentrale organet i et verdensomspennende nettverk av EB-veldedighetsorganisasjoner, tilbyr en liste over alle sjeldne undertyper her.
Symptomene kan variere mye blant berørte individer, men blemmer er vanligvis begrenset til hender og føtter, og blemmene kan gro uten å etterlate arr, noe som ikke er tilfelle for andre typer EB, men hyperpigmentering (mørkning av huden) kan forekomme på stedet for blemmen.
Blemmer og tilhørende kløe kan forverres av varme, fuktighet og svette. Hyperkeratose (fortykkelse av huden) kan oppstå som kan påvirke mobiliteten, negledystrofi (forvrengning og misfarging) og milia (små hvite nupper) er også vanlig ved EBS.
Forskere har identifisert fire undertyper av EB simplex:
- Lokalisert EBS (tidligere kjent som Weber-Cockayne-typen) er preget av hudblemmer som oppstår når som helst mellom barndom og voksen alder og er vanligvis begrenset til hender og føtter. Senere i livet kan huden på håndflatene og føttene tykne og stivne (hyperkeratose)
- EBS mellomliggende (tidligere kjent som EBS Generalized Intermediate eller Koebner type) er assosiert med utbredt blemmedannelse som kan være tilstede fra fødselen eller tidlig i spedbarnsalderen. Blæredannelsen har en tendens til å være mer alvorlig enn lokalisert EBS, men mindre enn alvorlig EBS.
- EBS alvorlig (tidligere kjent som EBS Generalized Severe eller Dowling-Meara EBS) er den mest alvorlige typen EB Simplex hvor omfattende blemmer kan oppstå hvor som helst på kroppen, inkludert inne i munnen. Blærer har en tendens til å være tilstede fra fødselen og kan forbedres med alderen, men eldre individer kan også bli påvirket av hyperkeratose. Alvorlighetsgraden og omfanget av blemmer varierer sterkt og kan i svært alvorlige tilfeller dessverre være dødelig i spedbarnsalderen.
- EBS med flekkete pigmentering er den fjerde undertypen av EB Simplex hvor hudskjørhet er tilstede ved fødselen og over tid utvikles brun pigmentering ispedd flekker på kroppen. Pigmenteringen kan reduseres og forsvinne i voksenlivet.
Det finnes for øyeblikket ingen kur for EB, men arbeidet vårt hos DEBRA har som mål å endre dette. Det finnes imidlertid behandlinger som hjelper med å håndtere smerte og kløe . Vi finansierer forskningsprosjekter som tar sikte på å finne ytterligere behandlinger samt en kur, og vårt EB Community Support Team er forpliktet til å hjelpe pasienter og familier med å håndtere utfordringene som EB medfører.
Hvis du mistenker at du eller et familiemedlem har EBS, kan du be fastlegen din om en henvisning til en spesialist , og når du har fått en diagnose, kan du kontakte vårt EB Community Support Team for ytterligere støtte. Teamet vårt har som mål å støtte hele EB-fellesskapet uavhengig av type eller alvorlighetsgrad, og vi har en rekke praktiske, emosjonelle og økonomiske støttealternativer. Ta kontakt for å finne ut mer om hvordan vi kan hjelpe mennesker som lever med EB, deres familier og omsorgspersoner.
«Da jeg ble født, eksisterte ikke DEBRA, og jeg fikk ikke diagnosen EB før jeg var midt i tjueårene. Da DEBRA ble opprettet, gjorde støtten deres en stor forskjell. De er en nøkkelspiller i å hjelpe meg med å bli uavhengig og få en bedre forståelse av tilstanden. DEBRA EB Community Support- tjenesten dekker en rekke problemer som den ikke var i stand til å håndtere for over 40 år siden, fra å bistå med boligsøknader til å tilby psykisk helsehjelp.»
Jo, DEBRA-tillitsmann hos EBS
Hvis du har EBS, kan du bruke «Jeg har EBS»-kortet vårt. Dette gjør det enkelt å dele viktig informasjon om din EBS-type med folk, for eksempel helsepersonell hvis du skal til en time.
Det finnes en digital versjon av kortet som du kan laste ned her og lagre som et bilde på telefonen din.
Hvis du ønsker en versjon av kortet med bagasjelapp, kan du ta kontakt med medlemsteamet vårt for å be om en.