Genetiske rådgiverprosjekter
Genetiske rådgivere spiller en avgjørende rolle i å veilede familier gjennom en genetisk diagnose og forstå hvordan genetiske forhold kan påvirke deres liv. Vi tror denne rollen er utrolig gunstig for EB-fellesskapet, så vel som for både nåværende og fremtidige genetiske rådgivere. Gjennom denne forskningen har vi som mål å øke bevisstheten om EB blant genetiske rådgivere og adressere kunnskapshull.
Vi er stolte av å ha støttet, og fortsetter å støtte, genetiske veilederstudenter som brenner for EB og er forpliktet til å fremme forskning på dette området. Medlemmer spiller en nøkkelrolle i å veilede veilederne ved å dele uvurderlig innsikt og sine livserfaringer. Denne innsikten hjelper oss å bedre forstå behovene til EB-fellesskapet, noe som fortsetter å informere utviklingen av bedre støtte og ressurser for enkeltpersoner og familier som er rammet av EB.
Del din erfaring med å leve med epidermolysis bullosa (EB) – er du en voksen som lever med EB, eller forelder til et barn som er rammet av EB?
Anna Ridgeway, en masterstudent i genetisk og genomisk veiledning på siste året ved Cardiff University, inviterer deltakere fra EB-miljøet i Irland og Storbritannia til å delta i forskningsprosjektet sitt.
Annas forskning tar sikte på å utforske livserfaringene til individer og familier som er rammet av EB, med særlig fokus på å forstå hva det vil si å ha en genetisk diagnose i familien.
Hvem kan delta?
- Voksne (18+) som lever med EB
- Foreldre til barn som lever med EB
- Kunne kommunisere på engelsk
Hva er involvert?
Et times nettbasert intervju hvor du blir invitert til å dele dine personlige erfaringer med å ha fått diagnosen EB, enten personlig eller i familien. Intervjuene vil bli tatt opp på lyd for forskningsformål.
Interessert i å delta?
For å lære mer og registrere din interesse, kontakt Anna Ridgeway direkte på ridgewaya@cardiff.ac.uk . Hun svarer gjerne på eventuelle spørsmål.
Deltakelse er åpen frem til mars 2026.
Helen Shepperson utforsket erfaringene til unge mennesker med EB i utdanningsmiljøer i Storbritannia, som skole, høyskole eller universitet. For å bedre forstå hvordan det å leve med EB har påvirket deres utdanningsreise, de ulike utfordringene og bekymringene de står overfor, og hva som hjelper til med å overvinne dem. Helen klarte å intervjue 8 forskjellige medlemmer for å forstå deres egne erfaringer.
Catherine Silk utforsket hvordan voksne med EB håndterer flere medisiner og hvordan dette påvirker deres daglige liv. Studien ga verdifull innsikt i medisineringsrutiner og utfordringer, og intervjuet 6 medlemmer for å forstå deres erfaringer.
Mia Keatings forskning undersøkte hvordan det å ha et familiemedlem med EB påvirker familieplanleggingsbeslutningene til storfamilien, tanter, onkler og søskenbarn. Mia intervjuet 4 medlemmer for å forstå deres erfaringer.