EB Research News Sammendrag: Mars – juni 2026
I dette nyhetssammendraget om forskningen deler vi oppdateringer om prosjektene DEBRA UK finansierer og om annen forskning på epidermolysis bullosa (EB) som har blitt publisert de siste fire månedene.
Forskere med DEBRA UK-finansiering må sende inn regelmessige fremdriftsrapporter, og en sluttrapport tre måneder etter at finansieringen avsluttes, slik at vi kan spore hvordan vår verdifulle finansiering blir brukt.
I denne perioden, fra mars 2026 til juni 2026, har sju av våre forskere oppdatert oss om sin pågående fremgang, og to forskere har rapportert om sine fullførte prosjekter.
DEBRA-finansierte prosjektrapporter:
Dr. Daudi Mavuras prosjekt for å etablere det første kliniske forskningssenteret for EB i Afrika er i gang ved det regionale opplæringssenteret for dermatologi i Moshi, Tanzania.
Han rapporterer at 14 personer med mistenkt DEB har fått EB-symptomene sine registrert og blodprøver tatt for genetisk analyse.
Dr. Christine Chiaverinis kliniske studie av psoriasismedisinen apremilast for EBS-symptomer med legemiddelrevisjon fortsetter med lovende resultater så langt. Ni deltakere (6 år eller eldre) med alvorlig EBS deltar, og tre ønsker å fortsette med apremilast ved slutten av studieperioden. Rekrutteringen fortsetter ved fem sentre i Frankrike ettersom det er behov for flere deltakere for å styrke bevisene som er samlet inn i denne kliniske studien. Del gjerne. informasjon her til alle som bor i Frankrike med EBS og som kan være interessert i å delta. Les mer fra Dr. Chiaverini i bloggen hennes.
Dr. Gink Yangs doktorgradsprosjekt i laboratoriet til professor Keith Martin ved University of Melbourne i Australia går ut på å dyrke menneskelige øyeceller fra donerte hornhinner. De vil bruke spesialiserte teknikker for å redusere mengden kollagen eller laminin i disse cellene, slik at de begynner å oppføre seg som cellene til personer som lever med RDEB eller JEB. Deretter kan antiarrdannende stoffer testes for å se om de reduserer de EB-relaterte endringene. I sitt første år har Dr. Yangs doktorgradsstudent, Haiming Li, forsket på det som allerede er kjent på dette området, og publiserte en anmeldelsesartikkelDu kan finne ut mer i bloggartikler av Haiming og Dr. Yang.
Dr. Gernot Walkos doktorgradsprosjekt for å akselerere sårtilheling ved JEB har fullført sitt første år ved Queen Mary University of London (QMUL). Eksisterende legemidler som potensielt kan gjenbrukes, har blitt testet på JEB-hudceller i laboratoriet hans. Doktorgradsstudenten hans, llaria di Girolamo har skrevet en blogg.
Dr. Emanuel Rognonis doktorgradsprosjekt for å finne stoffer som reduserer betennelse og forbedrer hudreparasjon har fullført sitt andre år ved QMUL. Les blogginnlegg av Dr. Rognoni og hans doktorgradsstudent, Viktorija Lapinska.
Professor John McGraths doktorgradsprosjekt ved King's College London (KCL) er avsluttet, og studenten hans, Marija Dimitrievska, er i ferd med å skrive en doktorgradsavhandling om arbeidet sitt – et dokument på rundt 75 000 ord som forklarer forskningen hun utførte. Hun vil deretter forsvare arbeidet sitt i en muntlig eksamen kalt en viva, der en doktorgradssensor stiller spørsmål om hele prosjektet. Hun brukte en teknikk kalt Raman-mikroskopi for å oppdage RDEB-hudkreft med sikte på å redusere behovet for biopsier som en del av diagnosen. Hun har også vist at nanonåler kan brukes som et genleveringssystem for å gjenopprette kollagen-genfunksjonen i RDEB-hudceller. Samlet sett har denne forskningen brakt nye laboratorieverktøy nærmere klinikken for å forbedre behandlingen av personer som lever med RDEB, samt opplæring av en ny EB-ekspertforsker. Les Marijas blogg her.
Dr. Joanna Jackóws prosjekt ved KCL er fullført, og grunnlaget er lagt for fremtidige genterapier for RDEB. Genredigeringsprosessen hennes for å permanent reparere eller erstatte det skadede kollagen-7-genet viste seg å være vanskelig å anvende direkte på huden (in vivo-genterapi), og resultatene hennes antydet at redigering av biopsierte hudceller i laboratoriet og deretter tilbakeføring av dem til en person (in vitro-genterapi) kunne være en enklere og tryggere tilnærming. Hun publiserte en gjennomgang av funnene i tidsskriftet Molecular Therapy i 2025Les mer i bloggene våre fra Dr Jacków og Dr Graham, en postdoktorforsker på prosjektet.
Dr. Matthew Caleys prosjekt ved QMUL ser på om kommersielt tilgjengelig lamininprotein kan tilføres JEB-huden og gjenopprette dens helse. Han rapporterer at påføring av lamininproteinet på hud med JEB-symptomer forbedrer sårtilheling og reduserer blemmer i huden, og at disse positive endringene vedvarer i minst 10 dager etter at behandlingen er påført. Han ga mer informasjon i en webinar for oss i mai 2026. Les en blogg av Tom Kirk, en postdoktoral forsker i Dr. Caleys gruppe.
Professor Gareth Inman leder samarbeidet vårt med Cancer Research UK Scotland Institute for å utvikle nye måter å teste behandlinger for RDEB-kreft på før de kan videreutvikles til kliniske studier. Etter to år er flere modeller under konstruksjon som bruker celler som er modifisert for å ha de samme genetiske endringene som personer som lever med RDEB. Disse modellene er avgjørende for å teste potensielle behandlinger før kliniske studier kan fortsette.
Utenfor DEBRA UK fortsetter forskere å publisere sine fremskritt innen EB.
Å leve med EB:
Den langsiktige studien PEBLES med historisk DEBRA UK-finansiering har publisert resultater som viser at voksne som lever med RDEB tilpasser seg de store utfordringene tilstanden medfører og rapporterer en relativ forbedring i livskvaliteten etter hvert som de blir eldre.
En studie over hele Europa brukte spørreskjemaresultater (EQ-5D-5L) fra 328 voksne (61 % kvinner) med EB (45.7 % DEB og 29.3 % EBS) fra Østerrike, Bulgaria, Tyskland, Ungarn, Italia, Frankrike og Spania for å belyse EBs effekt på livskvaliteten, mens forskere i Tyskland gjennomførte intervjuer med 12 voksne med EB i alderen 20–70 år for å vurdere sosial deltakelse i utdanning, sysselsetting og økonomi for å belyse de sosiale barrierene EB-pasienter møter.
Tann- og øyehelse kan bidra til problemer med livskvaliteten. En studie i Brasil som sammenlignet tannhelsen til 14 barn med EB med 28 barn uten EB, fremhevet at munnhelseproblemer påvirker livskvaliteten hos barn som lever med EB. En studie i USA brukte avansert mikroskopi for å se på øynene til fem barn som lever med RDEB og som led av behandlinger for øyesmerter. Resultatene viste betydelig tap av hornhinnenerver, og forskere antydet at behandlinger som reduserer betennelse og fremmer nervevekst kan bidra til å bevare øyehelsen ved RDEB.
Selv om kreft truer de som lever med noen typer EB, rapporterer forskere et tilfelle av en mann som overlevde JEB med flere kreftformer til han var 80 år gammel.
Forskere fremhevet viktigheten av en genetisk diagnose etter at hudsår observert hos en nyfødt jente førte til en diagnose av en sjelden form for EBS på grunn av endringer i KLHL24-genet. Med denne subtypen anbefales hjertescreening fra barndommen for å identifisere og håndtere de tilhørende risikoene for hjertehelsen.
Oppdateringer om eksisterende behandlinger:
Genterapigelen for DEB-sår, Vyjuvek, har fått godkjenning i Storbritannia for DEB-pasienter med genetiske endringer i COL7A1-genet . Godkjenningen fra Storbritannias Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) dekker bruk av Vyjuvek fra fødselen av, ifølge en pressemelding fra produsenten, Krystal Biotech . Den er nå i ferd med å bli vurdert av NICE , som vil ta en avgjørelse om den skal være tilgjengelig gjennom NHS.
Helsemyndighetene i Canada har gitt Filsuvez prioritert vurdering for behandling av EB-sår . Dette vil forkorte den regulatoriske vurderingsperioden til omtrent seks måneder fra standard 10 måneder i Canada. Denne topiske gelbehandlingen inneholder bjørketriterpener og kan hjelpe DEB- og JEB-sår med å gro.
En australsk studie så på bakterier fra 15 sår, hovedsakelig på beina, hos 10 EB-pasienter (JEB, DEB og EBS) og fant høye forekomster av antibiotikaresistente bakterier i EB-sår. De bemerket spesielt en høy forekomst av Staphylococcus aureus, en type bakterie som har vært assosiert med betennelse og langsom sårheling. Tester av antibiotikaresistens viste at de fleste (81.5 %) av de testede bakteriene var resistente mot minst ett antibiotikum, med omtrent en femtedel (22.2 %) som viste resistens mot mer enn ett. Vanligst var bakteriene resistente mot penicillin og amoksicillin (76.9 %), etterfulgt av resistens mot clindamycin (38.5 %). Forskerne antyder at sterkere engasjement i tverrfaglige EB-team angående passende bruk av antibiotika fra fødselen av er nødvendig for å redusere disse høye nivåene av antimikrobiell resistens.
Oppdateringer om behandlinger under utvikling:
INmune Bio utvider samarbeidet med den britiske veldedighetsorganisasjonen Anthony Nolan , etter MissionEB- studien, for å fremme en eksperimentell stamcellebehandling kalt CORDStrom for RDEB. Anthony Nolan vil sikre langsiktig levering av navlestrengsvev av høy kvalitet som kilde til mesenkymale stromale celler (MSC-er), som er de spesialiserte stamcellene som brukes til å produsere CORDStrom. MSC-er kan potensielt øke sårtilheling hos personer med RDEB, ifølge partnerne.
I en ny avtale kjøper det danske farmasøytiske selskapet Leo Pharma opp et DEB-genterapiutvikler kalt Replay . Replays teknologi bruker et modifisert virus til å levere en sunn versjon av COL7A1-genet inn i hudceller på en lignende måte som beremagene geperpavec (Vyjuvek).
Biomendics' produkt, BM-3103, formulert som TolaSure Gel , har fått godkjent behandling av personer med skjør hud på grunn av EBS. Selskapet tester nå for sikkerhet og tidlig effektivitet i en klinisk fase 2-studie kalt TAMES-02 (NCT07027345) . Denne studien vil involvere anslagsvis 40 personer i alderen 4 år og eldre i USA, og forventes å være fullført innen utgangen av 2026. Den nye betegnelsen kan akselerere utviklingen og gjennomgangen av den topiske behandlingen hvis gelen viser seg å være trygg og effektiv i kliniske studier.
Sjekk tilbake for neste oppdatering i november 2026.